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Foto/Divulgação

Estudos indicam que variações genéticas influenciam resposta a vírus como influenza, VSR e COVID-19; idosos e crianças seguem como os grupos mais vulneráveis

São Paulo, julho de 2025 – Um levantamento técnico realizado pelo Grupo DNA, especializado em medicina genômica e análise de risco hereditário, aponta que a implementação da testagem genética preventiva para detecção de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 pode reduzir em até 2 mil casos de câncer de mama por milhão de mulheres no Brasil. O estudo, fundamentado em evidências populacionais, projeções econômicas e comparativos internacionais, também indica que a estratégia é custo-efetiva quando aplicada em larga escala – inclusive no Sistema Único de Saúde (SUS).

A análise se debruça sobre diretrizes nacionais e internacionais de testagem, dados de sobrevida em diferentes estágios do câncer, prevalência de mutações genéticas na população brasileira e os custos associados aos principais protocolos de tratamento oncológico. Um dos pontos centrais é o contraste entre a abordagem atual – baseada no histórico familiar – e a testagem preventiva universal para mulheres a partir dos 30 anos.

“O que a ciência nos mostra com clareza é que testar apenas quem tem histórico familiar deixa milhares de mulheres vulneráveis. Nosso papel como empresa é transformar esse conhecimento técnico em impacto real, propondo soluções que sejam viáveis, sustentáveis e que salvem vidas”, afirma Rodrigo Matheucchi, CEO do Grupo DNA.

Segundo o relatório, cerca de 13% das mulheres da população geral desenvolverão câncer de mama ao longo da vida, enquanto mais de 60% daquelas que herdam alterações nos genes BRCA1 ou BRCA2 terão a doença. A análise de custo-efetividade mostra que a estratégia de testagem populacional no Brasil apresenta um ICER de R$ 11.900,31 por QALY (Quality-Adjusted Life Year), com uma probabilidade de 68% de ser considerada custo-efetiva – abaixo do limite de R$ 25 mil usado pela OMS.

Além do impacto na saúde pública, o estudo destaca que diagnósticos precoces aumentam significativamente as taxas de sobrevida: mulheres diagnosticadas no estágio I têm uma chance de 96,84% de sobreviver por pelo menos cinco anos, contra 70,48% nos estágios mais avançados. A testagem também reduz em até 59,8% a necessidade de quimioterapia entre pacientes com mais de 50 anos, aliviando custos e melhorando a qualidade de vida das pacientes.

O estudo usou como base:

  • Dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA) e de publicações como Scientific ReportsJournal of Clinical OncologyEuropean Journal of Human Genetics e Cancers (Basel);
  • Análises do custo dos principais tratamentos adotados na saúde suplementar e pública;
  • Diretrizes internacionais da NCCN (EUA) e da ESMO (Europa);
  • Casuísticas brasileiras com mais de 2.400 pacientes testadas geneticamente entre 2015 e 2017.

“O Brasil tem hoje um desafio, mas também uma enorme oportunidade. Com a queda no custo dos testes genéticos e o avanço das tecnologias preditivas, podemos criar um modelo de rastreamento que antecipa a doença, reduz internações, evita tratamentos agressivos e impacta positivamente o futuro de famílias inteiras”, conclui Matheucchi.

O Grupo DNA defende que a ampliação do acesso a testes genéticos e ao aconselhamento especializado seja prioridade nas políticas de saúde pública, sobretudo para populações vulneráveis, mulheres jovens e grupos sub-representados.

Fonte: Raíssa Vaz

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